Imagem: Shutterstock
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são identificadas em aproximadamente 10% dos casos de tumores de mama e até 20% dos diagnósticos de cânceres de ovário. Principal causa de predisposição genética para o desenvolvimento dos dois tipos de tumores, o diagnóstico antes da ocorrência do câncer e o acompanhamento de perto por um oncogeneticista permite a redução de risco para a ocorrência das neoplasias que, quando ocorrem são diagnosticadas mais precocemente, existe maior possibilidade de tratamento curativo.
Por intermédio de um teste genético, milhares de mulheres que tiveram casos de câncer de mama ou de ovário diagnosticados em sua família poderiam identificar precocemente a mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 e ter acesso a uma abordagem terapêutica preventiva.
Para entender melhor sobre o impacto da mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 na saúde da mulher, a oncologista e oncogeneticista Dra. Elizabeth Santana elencou e respondeu aos principais questionamentos sobre a hereditariedade e o desenvolvimento do câncer. Confira a seguir.
Os genes BRCA1 e BRCA2 são genes supressores tumorais. Ambos os genes atuam produzindo proteínas supressoras de tumor que protegem o organismo e auxiliam na reparação dos danos às moléculas de DNA que ocorrem durante a multiplicação das células.
Na presença de uma mutação no gene BRCA1, por exemplo, o risco de a paciente desenvolver um câncer de mama no decorrer da vida pode chegar a 81%. O mesmo gene, quando alterado, se correlaciona com um risco em torno de 50% câncer de ovário. Além do risco de câncer de mama feminino, mutações no gene BRCA2, por exemplo estão também relacionadas à uma maior propensão ao desenvolvimento do câncer de mana masculino , próstata e câncer de pâncreas.
É importante evidenciar que nem todo indivíduo que tem mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 desenvolverá câncer. Assim como, pessoas que não apresentam qualquer mutação podem desenvolver a doença, conforme explica a Dra. Elizabeth Santana. “Aproximadamente 10% dos tumores apresentam um componente do risco hereditário. Mas fatores ambientais e comportamentais do indivíduo também influenciam no risco de desenvolvimento das neoplasias“.
O teste genético é o exame capaz de identificar a existência de mutações que favorecem as chances de um indivíduo desenvolver cânceres. Esse exame é solicitado pelo oncogeneticista e essa avaliação é indicada, principalmente, para pessoas que se enquadram nos seguintes requisitos:
Além de avaliar as chances de o paciente desenvolver câncer, o mapeamento genético permite a individualização dos exames de acompanhamento do indivíduo. Desse modo, caso seja identificada uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, é possível adotar medidas para garantir o acompanhamento, prevenção e manejo dos riscos existentes, além de detecção precoce da doença.
A presença de alteração nesses genes também torna necessário o aconselhamento genético dos familiares deste paciente, permitindo que esse grupo de pessoas receba orientações que visam prevenir a ocorrência de cânceres hereditários. Algumas medidas que podem ser indicadas com intuito de reduzir o risco de desenvolvimento de neoplasias.
A Oncogenética é uma especialidade da Medicina que se dedica a estudar a biologia molecular dos tumores. Com isso é possível detectar, de forma precoce, tumores e pré-disposição ao desenvolvimento da doença. Tal aconselhamento ajuda a promoção da saúde, assim como aumenta as chances de diagnóstico precoce e de cura .
O ideal é que pessoas com histórico familiar de câncer sejam avaliados por este especialista, que se responsabiliza por avaliar a necessidade de se submeter a um teste genético e pela interpretação do laudo.
A hereditariedade é um fator de risco não modificável, o que significa que a existência da mutação nos genes BRCA1 e BRCA 2 faz parte do indivíduo. Por isso, é fundamental que pessoas que possuem significativo histórico familiar de câncer sejam avaliados por um especialista.
Fontes:
Federação Brasileira de Instituições Filantrópicas de Apoio à Saúde da Mama — FEMAMA.
This website uses cookies.