Mapeamento Genético

O mapeamento genético é um teste que analisa a sequência do DNA do paciente, extraído a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Trata-se de um exame que identifica a presença de mutações patogênicas relacionadas à uma síndrome de câncer hereditário.

No âmbito da Oncologia, o mapeamento genético pode ser útil para a individualização do tratamento. A identificação de uma mutação patogênica relacionada à uma síndrome hereditária também possibilita a prevenção de segundas neoplasias e/ou o diagnóstico dos tumores em fase precoce, quando existe mais chances de tratamento curativo. O diagnóstico precoce pode poupar o paciente do tratamento quimioterápico.

Estima-se que entre 10% e 15% dos tumores sejam diagnosticados no contexto de uma predisposição hereditária. A presença de uma mutação no DNA do paciente, herdada do pai ou da mãe, predispõe o indivíduo ao acometimento pelo câncer. Até o presente momento, algumas síndromes hereditárias associadas à maior predisposição ao câncer foram identificadas, tais como:

• Câncer colorretal hereditário sem Polipose: aumenta os riscos de câncer de cólon, ovário, endométrio, estômago, intestino delgado e via biliar;
• Síndrome de Cowden: aumenta o risco para câncer de mama e tireoide;
• Síndrome de Peutz-Jegher: aumenta o risco de câncer de cólon, mama e pâncreas;
• Síndrome de Li-Fraumeni: aumenta o risco para câncer de mama, sarcomas, de cérebro e carcinoma adrenocortical.

O que é DNA?

De maneira simplificada, o DNA é um composto orgânico cujas moléculas carregam as informações que coordenam o desenvolvimento e funcionamento do organismo. Todas as células do corpo humano contêm moléculas de DNA que são formadas por quatro moléculas com bases nitrogenadas. São elas:

• Adenina;
• Timina;
• Citosina;
• Guanina.

Essas bases ficam organizadas em sequências de DNA dispostas em duas grandes “fitas” que se entrelaçam, sendo uma delas herdada da mãe, e outra do pai. São justamente essas sequências estudadas durante o mapeamento genético, permitindo a identificação de mutações que predispõem o indivíduo ao câncer.

Qual a importância do sequenciamento genético?

Inicialmente, o mapeamento genético foi importante para que a ciência pudesse entender a estrutura e o funcionamento dos genes. Isso permitiu que fossem identificadas as características essenciais do ser humano, assim como diversas alterações significativas e causadoras de doenças.

Como consequência, foi possível entender as causas de diversas enfermidades, bem como aprimorar os tratamentos oferecidos para cada uma delas. Levando em consideração a área da Oncologia, o mapeamento genético permite ao especialista entender como o câncer pode ter sido originado e identificar o tratamento mais eficaz para o tipo de tumor apresentado pelo paciente. Caso seja verificado que a doença está associada à fatores hereditários, o sequenciamento pode ser muito útil também na prevenção.

Como é feito o mapeamento genético?

O mapeamento genético é um exame simples para o paciente, bastando apenas que ele forneça uma amostra de sangue ou saliva que contenha material genético. Por meio de técnicas de laboratório específicas e modernas, o DNA desta amostra é isolado e devidamente sequenciado.

Os primeiros métodos de sequenciamento eram bastante demorados, e levavam meses para ficar pronto. Com o avanço da ciência e da tecnologia, atualmente existem sequenciadores capazes de mapear dezenas de genes de uma só vez e em um intervalo rápido de tempo. Esta avaliação é indicada principalmente para pessoas com histórico familiar rico em diferentes neoplasias e para pacientes com diagnóstico de 2 ou mais tumores primários.

A indicação da realização do mapeamento genético é avaliada durante a consulta de aconselhamento genético, em que o especialista em Oncogenética avalia o histórico pessoal e familiar de câncer do indivíduo. Assim é formulada uma hipótese diagnóstica da síndrome hereditária mais provável, calculando a probabilidade de identificação de uma mutação patogênica nos genes relacionados à síndrome suspeita.

Oncogenética: como o sequenciamento ajuda no combate ao câncer?

A Oncogenética é um campo da Medicina que estuda as síndromes relacionadas ao câncer hereditário e a biologia molecular dos tumores, identificando as características genéticas dos indivíduos e avaliando os riscos de um determinado paciente desenvolver câncer. Indivíduos com histórico familiar ou pessoal de tumores malignos podem se beneficiar do mapeamento genético para estimar a possibilidade de desenvolver tumores.

O exame também pode ser feito em pacientes que já possuem o diagnóstico de câncer, permitindo que o oncogeneticista entenda a origem da doença no organismo. Esta informação pode auxiliar na decisão terapêutica mais adequada para o caso e verificar se há recomendação para que seus familiares também façam o teste genético e um acompanhamento individualizado.

O ideal é que indivíduos que apresentam histórico familiar de câncer procurem por um especialista em Oncogenética para avaliar a necessidade de se submeter ao mapeamento genético, assim com aqueles pacientes que foram diagnosticados com a doença em idade mais jovem do que o considerado habitual.

Antes da realização do teste, é necessário que o paciente passe pelo aconselhamento genético, uma metodologia que atua fornecendo suporte para o diagnóstico de doenças hereditárias. A primeira etapa deste aconselhamento consiste em uma consulta em que o oncogeneticista avalia se o histórico familiar do paciente justifica a realização de um teste genético.

Caso o oncogeneticista entenda que há recomendação para o exame e o mapeamento genético aponte a existência de uma mutação relacionada à predisposição ao câncer, uma nova abordagem é iniciada. Esta nova etapa consiste em orientação direcionada à prevenção (ou redução do risco de desenvolver câncer), que pode abranger a realização de exames complementares para a identificação precoce de tumores e/ou de cirurgias profiláticas.

Quem deve fazer o sequenciamento genético?

Como foi citado, existem diversas situações que podem apontar para a necessidade de realizar um mapeamento genético, tais como o histórico familiar rico em neoplasias.

Neste segundo caso, a avaliação vale tanto para verificar alterações causadoras de câncer como para qualquer outra doença de caráter hereditário. Independentemente das condições do paciente analisado, o mapeamento genético vida sempre promover a qualidade de vida do indivíduo por meio da prevenção de doenças.

Para saber mais sobre o mapeamento genético e entender se esta avaliação é indicada para você, agende uma consulta com a Dra. Elizabeth Santana.