O mapeamento genético ajuda a identificar as chances de um indivíduo desenvolver câncer a partir de sua predisposição hereditária, contribuindo para o diagnóstico precoce e tratamento personalizado

A união de tecnologia e ciência tem proporcionado avanços significativos em diferentes áreas, incluindo na Medicina. Atualmente, o mapeamento genético, teste que permite sequenciar o DNA em busca de mutações patológicas hereditárias, é cada vez mais acessível.

Com o avanço nas pesquisas médicas, descobriu-se que muitas patologias — como o câncer — são influenciadas por predisposições genéticas herdadas do pai ou da mãe. É justamente esse o foco do mapeamento genético. Entenda melhor a seguir!

Como é feito e para que serve o mapeamento genético?

O mapeamento genético é um exame simples que pode ser realizado com uma amostra que contenha o material genético do paciente, tais como sangue ou saliva. Os primeiros métodos de sequenciamento genético eram demorados, podendo levar meses para obtenção dos resultados — o que os tornava, consequentemente, de alto custo.

Atualmente, novos métodos de sequenciamento do DNA, como o Next Generation Sequencing conseguem mapear mais de 300 genes de uma vez, identificando alterações genéticas sutis que estão relacionadas com um risco maior para o desenvolvimento de determinados tumores.

Essa análise tornou-se significativamente mais rápida, sendo que o resultado pode ser obtido em poucas horas, em alguns casos. Essa inovação tornou o mapeamento genético mais acessível financeiramente, mas os custos ainda dependem do tipo de exame.

O mapeamento genético identifica a existência de mutações patogênicas relacionadas às síndromes de câncer hereditário. Verifica-se, atualmente, que entre 10 e 15% dos tumores sejam decorrentes de predisposição genética.

Dessa forma, o mapeamento genético serve justamente para identificar precocemente essas síndromes hereditárias, viabilizando medidas preventivas contra o câncer e possibilitando o diagnóstico precoce de tumores malignos. A identificação da predisposição genética para o câncer também pode ajudar a reduzir a necessidade de quimioterapia.

Entre as síndromes hereditárias já identificadas como relacionadas a uma maior predisposição ao câncer, incluem-se:

• HBOC: síndrome hereditária de câncer de mama e ovário;
• Síndrome de Cowden, que predispõe o paciente ao câncer de mama e de tireoide;
• Síndrome de Peutz-Jegher, que eleva os riscos de câncer de cólon, mama e pâncreas;
• Síndrome de Li-Fraumeni, que aumenta as chances de desenvolver câncer de mama, sarcomas, tumores de cérebro e carcinoma adrenocortical.

Portanto, o avanço da Medicina já permite que essas síndromes que aumentam os riscos de determinadas patologias oncológicas sejam identificadas antes mesmo de qualquer manifestação do câncer.

Quando o mapeamento genético é indicado?

O mapeamento genético é recomendado para pacientes com histórico familiar de doenças oncológicas, principalmente com relatos de dois ou mais neoplasias primárias em membros próximos da família — como avôs, pais, tios e irmãos.

Existem diferentes benefícios da realização do sequenciamento do DNA que justificam a indicação, cada vez mais comum, desse exame. São eles:

• Viabiliza a individualização do acompanhamento médico oncológico ao melhorar a compreensão quanto aos riscos de desenvolver câncer;
• Permite a adoção preventiva de cuidados que ajudam a minimizar as chances do desenvolvimento da tendência genética;
• Melhora a disponibilidade de informações que contribuem na tomada de decisão de médicos e pacientes quanto ao tratamento;
• Contribui para o avanço científico ao direcionar a elegibilidade para estudos e pesquisas clínicas;
• Ajuda no entendimento da família quanto à patologia e gerenciamento dos riscos de desenvolver neoplasias.

Apesar das amplas vantagens do mapeamento genético, apenas um especialista poderá avaliar se o exame é realmente necessário para o seu caso.

Qual profissional faz o aconselhamento genético?

A solicitação do mapeamento genético no âmbito da oncologia é realizada pelo médico especialista em oncogenética, após ter feito uma avaliação do histórico pessoal e familiar do paciente.

Caso essas informações direcionem o diagnóstico para uma hipótese de síndrome hereditária, o médico poderá solicitar o sequenciamento do DNA para confirmar ou refutar as suspeitas.

O teste genético é um exame realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva, permitindo a análise da sequência do DNA do paciente e identificando a presença de mutações relacionadas à uma síndrome de câncer hereditário. A indicação da realização deste mapeamento é feita por um especialista em Oncogenética, que avalia o histórico individual e familiar do paciente.

Apenas o oncogeneticista poderá determinar qual o tipo de exame de mapeamento genético é mais adequado à investigação da hipótese diagnóstica. Quer saber mais sobre a oncogenética e como ela contribui na investigação oncológica? Entre em contato a agende sua consulta!

Fontes:

Medley;

Dra. Elizabeth Santana