Estudo multicêntrico liderado por pesquisadores do A.C.Camargo Cancer Center realiza uma revisão do conhecimento atual da base genética da linhagem germinativa do câncer de mama masculino e seu impacto no manejo dos pacientes e de suas famílias. Publicado no periódico Cancers, o artigo tem como autora sênior a oncologista Elizabeth Santana dos Santos; Fernando Campos é o primeiro autor do trabalho.

O câncer de mama masculino é uma doença rara, representando cerca de 0,5% das neoplasias malignas em homens. Embora recebam o mesmo tratamento que as mulheres com câncer de mama, há um conhecimento crescente que mostra que as doenças apresentam uma base genética distinta. “Evidências de estudos indicam que as características genéticas e epigenéticas não são idênticas nos carcinomas mamários diagnosticados em mulheres e homens. Assim como nas mulheres, porém com provável maior expressividade, a predisposição genética desempenha um papel significativo na tumorigênese dessa doença rara nos homens”, avaliam os autores.

Variantes patogênicas em genes de predisposição ao câncer são uma provável etiologia do câncer de mama masculino em pelo menos um terço dos casos, e atualmente é recomendado que todos os homens com diagnóstico de câncer de mama recebam aconselhamento genético seguido de teste genético. Mesmo assim, os homens ainda têm menos chance de fazer o exame do que as mulheres por diversos motivos, o que inclui, dentre outros, o desconhecimento do assunto por parte dos profissionais de saúde.

No artigo, os pesquisadores observam que variantes da linhagem germinativa em BRCA1 e BRCA2 são responsáveis ​​por cerca de 2% e 10% dos casos de câncer de mama masculino, respectivamente, e o risco ao longo da vida de câncer de mama para homens portadores de mutações em BRCA1 é estimado em 1,2%, e 6,8% para BRCA2. Além disso, assim como no caso feminino, mutações patogênicas em outros genes do câncer de mama também foram recentemente associadas a um risco aumentado da doença nos homens, como as variantes patogênicas em PALB2 e CHEK2.

No entanto, devido a raridade do câncer de mama masculino, os dados ainda são limitados para permitir a compreensão adequada da magnitude do risco e a contribuição dos genes de penetrância moderada recentemente identificados nos casos de câncer de mama em mulheres para a predisposição da doença nos homens.

“Embora os principais genes de predisposição para o câncer de mama feminino também sejam os mais frequentemente encontrados no câncer de mama masculino, as prevalências e características fenotípicas diferem nessas duas populações. É possível que outros fatores de gênero desempenhem um papel na carcinogênese do câncer de mama”, sustentam os autores, acrescentando que a contribuição das alterações da linhagem germinativa para o risco de câncer de mama em homens é significativa, e os médicos precisam estar atentos e encaminhar esses pacientes para aconselhamento genético. “O papel dos painéis multigênicos neste cenário ainda não está claro, e é provável que painéis menores com genes selecionados possam ser utilizados na avaliação germinativa de homens com câncer de mama”, afirmam.

“São necessários estudos populacionais para estimar o risco de câncer de mama ao longo da vida em homens portadores de variantes patogênicas nos genes de predisposição a câncer, bem como para estabelecer a melhor estratégia de rastreamento para homens que possuem essas variantes”, concluem.

Referência: Campos, F.A.B.; Rouleau, E.; Torrezan, G.T.; Carraro, D.M.; Casali da Rocha, J.C.; Mantovani, H.K.; da Silva, L.R.; Osório, C.A.B.d.T.; Moraes Sanches, S.; Caputo, S.M.; Santana dos Santos, E. Genetic Landscape of Male Breast Cancer. Cancers 2021, 13, 3535. https://doi.org/10.3390/cancers13143535

Fonte: https://www.onconews.com.br/