Avanços nos exames laboratoriais contribuem para a descoberta da predisposição de doenças

Uma das maiores contribuições dos avanços de diagnóstico é a utilização de testes genéticos para detectar portadores de mutações genéticas que expliquem a predisposição hereditária ao câncer.

Isso traz a possibilidade de realização de atitudes preventivas nos tratamentos precoces de câncer, que incluem desde mudanças nos hábitos de vida, medicações específicas até cirurgias preventivas.

Benefícios do teste genético

A Oncogenética é um campo da medicina que estuda as síndromes relacionadas ao câncer hereditário e a biologia molecular dos tumores, identificando as características genéticas dos indivíduos e avaliando os riscos de um determinado paciente desenvolver câncer.

Ao realizar um teste genético, identifica-se mutações patogênicas relacionadas a uma síndrome hereditária e a susceptibilidade do indivíduo desenvolver tumores, possibilitando o rastreamento precoce e, muitas vezes, um tratamento individualizado.

A informação e o aconselhamento genético são fortes aliados na avaliação e rastreio de doenças em pacientes com histórico familiar, evitando-se diagnósticos tardios e otimizando o tempo para tratamentos.

Estudos mostram que o mapeamento genético do paciente possibilita a prevenção de segundas neoplasias e/ou o diagnóstico dos tumores em fase precoce, quando existe mais chances de tratamento curativo.

A identificação desse risco aumentado permite o desenvolvimento de um plano de vigilância diferente daquele indicado para a população geral, incluindo a realização de ressonância magnética mamária anualmente, além da mamografia, começando em idade bem precoce quando indicado.

Todo câncer é considerado uma doença genética por apresentar alterações internas nas células (nos genes), causando o crescimento descontrolado. Mas apenas aproximadamente 10% dos cânceres são realmente hereditários (ou seja, relacionados à presença de uma mutação que possa ser passada dos pais para o filho).

BRCA1 e BRCA2

Os genes BRCA1 e BRCA2 estão presentes em todas as células do organismo sadio, sendo responsáveis por proteger contra o surgimento de cânceres, pois regulam esse crescimento celular e impedem o aparecimento de tumores (crescimento desordenado de células), por meio da reparação das moléculas danificadas de DNA.

Ao sofrer alguma mutação, os genes BRCA1 e BRCA2 perdem sua habilidade de proteção, aumentando a vulnerabilidade ao aparecimento de tumores malignos, como o câncer de mama, ovário, pâncreas e o câncer de próstata, por exemplo.

Os pacientes que apresentam as alterações no gene BRCA1 são ~75% mais vulneráveis ao desenvolvimento do câncer de mama durante sua vida. Caso a mutação for no gene BRCA2, a propensão é de 70% no surgimento da doença.

Já no caso do câncer de ovário, as mutações nos genes BRCA1 conferem 40% de risco do aparecimento da doença, enquanto no BRCA2 a porcentagem é de ~25%.

No entanto, nem todo câncer é hereditário (doença que pode ser transmitida de uma geração para outra), sendo mais raros e dependentes de mutações genéticas específicas transmitidas em porcentagens previamente conhecidas.

O câncer hereditário é uma decorrência de mutações genéticas que os pacientes carregam no DNA das suas células. Essa mutação faz parte das células germinativas – ou seja, nos gametas – e pode ser transmitida geneticamente aos seus descendentes.

Acredita-se que cerca de 5% a 10% de todos os cânceres sejam hereditários. Os mais comuns, conforme a prevalência geral, são os cânceres de mama e intestino (colorretal).

Com o teste genético, pode-se identificar quem possui uma alteração genética em um dos genes associados a um tipo de câncer, por exemplo, como o de mama e ovário.

Indicações

As principais indicações para a realização de um teste genético estão relacionadas a:

• Histórico pessoal e familiar do paciente;
• Apresentar câncer abaixo dos 50 anos;
• Desenvolver múltiplos cânceres: por exemplo, câncer nas duas mamas ou câncer de mama e ovário;
• Diversas pessoas afetadas com câncer em várias gerações de uma mesma família.

O teste genético deve ser indicado por um especialista em Oncogenética, justamente para que haja a solicitação do exame correto e mais adequado para aquele indivíduo com base em seu histórico pessoal e familiar.

Fonte:

Oncogeneticista Dra. Elizabeth Santana

Instituto Nacional de Câncer

Hospital Israelita Albert Einstein