O câncer de mama masculino é uma doença rara, representando cerca de 0,5% das neoplasias malignas em homens. Embora recebam o mesmo tratamento que as mulheres com câncer de mama, há um conhecimento crescente que mostra que as doenças apresentam uma base genética distinta. “Evidências de estudos indicam que as características genéticas e epigenéticas não são idênticas nos carcinomas mamários diagnosticados em mulheres e homens. Assim como nas mulheres, porém com provável maior expressividade, a predisposição genética desempenha um papel significativo na tumorigênese dessa doença rara nos homens”, avaliam os autores.

Variantes patogênicas em genes de predisposição ao câncer são uma provável etiologia do câncer de mama masculino em pelo menos um terço dos casos, e atualmente é recomendado que todos os homens com diagnóstico de câncer de mama recebam aconselhamento genético seguido de teste genético. Mesmo assim, os homens ainda têm menos chance de fazer o exame do que as mulheres por diversos motivos, o que inclui, dentre outros, o desconhecimento do assunto por parte dos profissionais de saúde.

No artigo, os pesquisadores observam que variantes da linhagem germinativa em BRCA1 e BRCA2 são responsáveis ​​por cerca de 2% e 10% dos casos de câncer de mama masculino, respectivamente, e o risco ao longo da vida de câncer de mama para homens portadores de mutações em BRCA1 é estimado em 1,2%, e 6,8% para BRCA2. Além disso, assim como no caso feminino, mutações patogênicas em outros genes do câncer de mama também foram recentemente associadas a um risco aumentado da doença nos homens, como as variantes patogênicas em PALB2 e CHEK2.

No entanto, devido a raridade do câncer de mama masculino, os dados ainda são limitados para permitir a compreensão adequada da magnitude do risco e a contribuição dos genes de penetrância moderada recentemente identificados nos casos de câncer de mama em mulheres para a predisposição da doença nos homens.

“Embora os principais genes de predisposição para o câncer de mama feminino também sejam os mais frequentemente encontrados no câncer de mama masculino, as prevalências e características fenotípicas diferem nessas duas populações. É possível que outros fatores de gênero desempenhem um papel na carcinogênese do câncer de mama”, sustentam os autores, acrescentando que a contribuição das alterações da linhagem germinativa para o risco de câncer de mama em homens é significativa, e os médicos precisam estar atentos e encaminhar esses pacientes para aconselhamento genético. “O papel dos painéis multigênicos neste cenário ainda não está claro, e é provável que painéis menores com genes selecionados possam ser utilizados na avaliação germinativa de homens com câncer de mama”, afirmam.

“São necessários estudos populacionais para estimar o risco de câncer de mama ao longo da vida em homens portadores de variantes patogênicas nos genes de predisposição a câncer, bem como para estabelecer a melhor estratégia de rastreamento para homens que possuem essas variantes”, concluem.

Referência: Campos, F.A.B.; Rouleau, E.; Torrezan, G.T.; Carraro, D.M.; Casali da Rocha, J.C.; Mantovani, H.K.; da Silva, L.R.; Osório, C.A.B.d.T.; Moraes Sanches, S.; Caputo, S.M.; Santana dos Santos, E. Genetic Landscape of Male Breast Cancer. Cancers 2021, 13, 3535. https://doi.org/10.3390/cancers13143535

Fonte: https://www.onconews.com.br/

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As estratégias para a detecção do câncer de mama em seu estágio inicial são o diagnóstico precoce e o rastreamento, que consiste na aplicação de exame numa população sem sintomas, com o objetivo de identificar alterações sugestivas de câncer para, então iniciar uma investigação pormenorizada.

Diagnóstico precoce

O câncer de mama é a segunda neoplasia mais comum nas mulheres, perdendo apenas para o câncer de pele não melanoma e, com expectativas de aumentos dos casos para 2020, conforme estudos do INCA (Instituto Nacional de Câncer).

A detecção tardia do câncer de mama está relacionada a uma alta mortalidade e por isso incentiva-se o exame de mamografia como o mais eficaz no diagnóstico precoce, configurando-se como a única modalidade de triagem que provou reduzir a mortalidade da doença em 25 a 30%.

O desenvolvimento da doença relaciona-se a fatores como idade, história reprodutiva/ aspectos endócrinos, características comportamentais, ambientais, genéticas e hereditárias.

Se descoberta em seu estágio inicial, ou seja, antes do aparecimento do nódulo, as chances de cura ultrapassam 90%, uma vez que possibilita um tratamento mais eficiente.

O autoexame das mamas deve ser também incentivado como complementar à realização da mamografia no rastreamento do câncer de mama. Ambos são complementares como formas de rastreamento da doença.

A atenção das mulheres no conhecimento do seu corpo e no reconhecimento de alterações suspeitas para procura de um serviço de saúde o mais cedo possível – estratégia de conscientização – permanece sendo importante para o diagnóstico do câncer de mama.

As mamografias regulares podem diagnosticar o câncer de mama em estágio inicial, quando as chances de cura são maiores. Uma mamografia pode encontrar alterações nas mamas que podem ser câncer anos antes do desenvolvimento dos sintomas físicos.

Ao diagnosticar o câncer de mama precocemente, as pacientes ficam menos propensas a precisar de um tratamento agressivo, como a cirurgia para retirada da mama, a mastectomia, além de terem mais chances de cura para a doença.

Rastreamento do câncer de mama

As mulheres devem iniciar o rastreamento com uma mamografia anual a partir dos 40 anos, e este exame deve ser realizado nas próximas décadas de vida, enquanto a paciente apresentar um bom estado geral de saúde.

Para fins de rastreamento de câncer de mama, considera-se risco médio da patologia, as pacientes sem histórico familiar da doença ou mutação genética (conhecida como BRCA), que não tenha feito radioterapia prévia na região torácica antes dos 30 anos.

A ressonância magnética, ultrassonografia e a mamografia anual são recomendadas para as pacientes com alto risco em desenvolver a doença, isso inclui mulheres que:

• Apresentam risco de câncer de mama de 20 a 25%, de acordo com a avaliação do histórico familiar;
• São portadoras de mutação genética no gene BRCA1 ou BRCA2;
• Têm parente de primeiro grau com mutação do gene BRCA1 ou BRCA2;
• São portadoras das síndromes de Li-Fraumeni, de Cowden, ou outras síndromes que aumentam o risco para o câncer de mama hereditário;
• Fizeram radioterapia prévia na região torácica entre os 10 e 30 anos de idade.

Recomenda-se para mulheres com alto risco que iniciem o rastreamento com exames de imagens anuais a partir dos 30 anos.

Exames de imagem

A imagem tornou-se essencial não só para o rastreamento do câncer de mama, mas em todas as etapas da abordagem da neoplasia mamária, incluindo a avaliação da resposta e a vigilância pós-tratamento.

Progressos tecnológicos recentes e contínuos dos diferentes métodos oferecem novas oportunidades para melhorar ainda mais o atendimento clínico.

A ultrassonografia e a ressonância magnética são capazes de detectar pequenas lesões de mama assintomáticas, muitas vezes ocultas na mamografia e no autoexame.

Contudo, por não haver estudos que mostrem que esses métodos se associam com a redução da mortalidade pelo câncer de mama na população geral, tais exames estão especialmente indicados nos grupos de mulheres consideradas de alto risco.

Caso uma alteração seja identificada em qualquer um destes exames de rastreamento de câncer de mama, busque por uma avaliação de um especialista para prosseguir com a investigação diagnóstica.

Fonte:

Instituto Nacional de Câncer

Instituto Oncoguia

Sociedade Brasileira de Mastologia

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Uma das maiores contribuições dos avanços de diagnóstico é a utilização de testes genéticos para detectar portadores de mutações genéticas que expliquem a predisposição hereditária ao câncer.

Isso traz a possibilidade de realização de atitudes preventivas nos tratamentos precoces de câncer, que incluem desde mudanças nos hábitos de vida, medicações específicas até cirurgias preventivas.

Benefícios do teste genético

A Oncogenética é um campo da medicina que estuda as síndromes relacionadas ao câncer hereditário e a biologia molecular dos tumores, identificando as características genéticas dos indivíduos e avaliando os riscos de um determinado paciente desenvolver câncer.

Ao realizar um teste genético, identifica-se mutações patogênicas relacionadas a uma síndrome hereditária e a susceptibilidade do indivíduo desenvolver tumores, possibilitando o rastreamento precoce e, muitas vezes, um tratamento individualizado.

A informação e o aconselhamento genético são fortes aliados na avaliação e rastreio de doenças em pacientes com histórico familiar, evitando-se diagnósticos tardios e otimizando o tempo para tratamentos.

Estudos mostram que o mapeamento genético do paciente possibilita a prevenção de segundas neoplasias e/ou o diagnóstico dos tumores em fase precoce, quando existe mais chances de tratamento curativo.

A identificação desse risco aumentado permite o desenvolvimento de um plano de vigilância diferente daquele indicado para a população geral, incluindo a realização de ressonância magnética mamária anualmente, além da mamografia, começando em idade bem precoce quando indicado.

Todo câncer é considerado uma doença genética por apresentar alterações internas nas células (nos genes), causando o crescimento descontrolado. Mas apenas aproximadamente 10% dos cânceres são realmente hereditários (ou seja, relacionados à presença de uma mutação que possa ser passada dos pais para o filho).

BRCA1 e BRCA2

Os genes BRCA1 e BRCA2 estão presentes em todas as células do organismo sadio, sendo responsáveis por proteger contra o surgimento de cânceres, pois regulam esse crescimento celular e impedem o aparecimento de tumores (crescimento desordenado de células), por meio da reparação das moléculas danificadas de DNA.

Ao sofrer alguma mutação, os genes BRCA1 e BRCA2 perdem sua habilidade de proteção, aumentando a vulnerabilidade ao aparecimento de tumores malignos, como o câncer de mama, ovário, pâncreas e o câncer de próstata, por exemplo.

Os pacientes que apresentam as alterações no gene BRCA1 são ~75% mais vulneráveis ao desenvolvimento do câncer de mama durante sua vida. Caso a mutação for no gene BRCA2, a propensão é de 70% no surgimento da doença.

Já no caso do câncer de ovário, as mutações nos genes BRCA1 conferem 40% de risco do aparecimento da doença, enquanto no BRCA2 a porcentagem é de ~25%.

No entanto, nem todo câncer é hereditário (doença que pode ser transmitida de uma geração para outra), sendo mais raros e dependentes de mutações genéticas específicas transmitidas em porcentagens previamente conhecidas.

O câncer hereditário é uma decorrência de mutações genéticas que os pacientes carregam no DNA das suas células. Essa mutação faz parte das células germinativas – ou seja, nos gametas – e pode ser transmitida geneticamente aos seus descendentes.

Acredita-se que cerca de 5% a 10% de todos os cânceres sejam hereditários. Os mais comuns, conforme a prevalência geral, são os cânceres de mama e intestino (colorretal).

Com o teste genético, pode-se identificar quem possui uma alteração genética em um dos genes associados a um tipo de câncer, por exemplo, como o de mama e ovário.

Indicações

As principais indicações para a realização de um teste genético estão relacionadas a:

• Histórico pessoal e familiar do paciente;
• Apresentar câncer abaixo dos 50 anos;
• Desenvolver múltiplos cânceres: por exemplo, câncer nas duas mamas ou câncer de mama e ovário;
• Diversas pessoas afetadas com câncer em várias gerações de uma mesma família.

O teste genético deve ser indicado por um especialista em Oncogenética, justamente para que haja a solicitação do exame correto e mais adequado para aquele indivíduo com base em seu histórico pessoal e familiar.

Fonte:

Oncogeneticista Dra. Elizabeth Santana

Instituto Nacional de Câncer

Hospital Israelita Albert Einstein

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A primeira consulta com o oncologista normalmente é cercada por receios e dúvidas por parte do paciente que está iniciando seu tratamento contra o câncer. É neste encontro que o especialista começará a montar um quadro geral a respeito das condições de saúde desse indivíduo e da doença, determinando a melhor abordagem terapêutica a ser adotada.

Esta avaliação será baseada em exames pertinentes ao diagnóstico da doença, além de histórico clínico do paciente, estado de saúde apresentado e histórico familiar de doenças oncológicas. É fundamental que, ao longo desta primeira consulta com o oncologista, o paciente aproveite para fazer todas as perguntas que sentir necessidade, esclarecendo suas dúvidas e sanando preocupações a respeito da doença.

O que acontece na primeira consulta com o oncologista?

De maneira resumida, este primeiro encontro será para uma avaliação geral do paciente e explicação dos próximos passos a serem seguidos — que variam conforme cada caso e tipo de câncer. O oncologista examinará o paciente, avaliará seus exames e fará perguntas específicas para entender seu histórico de saúde e da doença.

Após entender o quadro geral apresentado, o médico poderá passar mais informações sobre a doença, bem como apontar os tratamentos possíveis e dar orientações específicas para que o paciente passe por esta situação de maneira mais tranquila e consciente.

É essencial aproveitar este momento para tirar todas as dúvidas, entender o que está acontecendo e descobrir como a doença afetará sua vida.

Quais perguntas posso fazer para o oncologista?

Anotar previamente suas dúvidas e levar para a primeira consulta com o oncologista é uma estratégia eficiente para não ficar com nenhuma dúvida sem resposta. É importante não ter vergonha de perguntar, por mais simples que o questionamento pareça, de modo que o paciente possa entender exatamente o que está acontecendo com seu corpo e como será o tratamento.

Algumas dúvidas que podem ajudar a entender melhor a situação e que valem a pena levar ao oncologista são:

• Que tipo de câncer eu tenho?
• Qual o estágio da doença?
• Qual a extensão do tumor?
• Há chance de cura?
• Vou poder retomar minhas atividades habituais?
• Qual o tratamento mais adequado para caso?
• Qual a duração estimada do tratamento?
• Que outros protocolos de tratamento estão disponíveis para minha doença?
• Quais riscos a doença oferece? E efeitos colaterais do tratamento?
• Este pode ser um câncer hereditário? Minha família precisa ser avaliada?

O ideal é que você seja o mais sincero e aberto possível durante a primeira consulta com o oncologista, inclusive explicando a ele suas expectativas e receios para o tratamento. É essencial que vocês estejam alinhados em relação aos objetivos e possibilidades, sem que fique nenhuma dúvida em aberto.

Quando procurar um especialista em Oncogenética?

A ocorrência de casos de câncer em várias gerações da família é um forte indicativo de predisposição hereditária para a doença, sendo indicada uma investigação em Oncogenética para identificar se um determinado paciente apresenta risco elevado de desenvolver tumores malignos.

Na primeira consulta com o oncogeneticista, o histórico familiar e individual do paciente será avaliado por meio da construção do heredograma (árvore genealógica). A partir daí, formula-se uma hipótese diagnóstica de síndrome hereditária mais provável, e a probabilidade de uma mutação patogênica nos genes relacionados à síndrome é calculada.

Com base nesses dados, o oncogeneticista avalia a necessidade de realizar um teste genético, que permite a identificação de mutações patogênicas relacionadas à uma síndrome de câncer hereditário. Para entender melhor a necessidade de consultar este especialista e tirar suas dúvidas, entre em contato com a Dra. Elizabeth Santana.

Fontes:

Hospital Israelita Albert Einstein;

Dra. Elizabeth Santana;

Instituto Oncoguia.

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Apesar de não ser um dos tipos de cânceres de maior incidência na população feminina brasileira, o câncer de ovário (carcinoma ovariano) representa 3% dos tumores que acometem as mulheres, porém, normalmente, por falta de sintomas iniciais, são diagnosticados em fases avançadas ou com metástase (quando a doença atinge outros órgãos), reduzindo a probabilidade de sucesso do tratamento.

Dentre as especialidades médicas, a Oncogenética consegue contribuir para a prevenir câncer de ovário, por ser capaz de propor medidas redutoras de risco como, por exemplo, a cirurgia profilática, quando existe indicação.

Fatores de riscos

Diversos estudos mostram que a mutação em BRCA 1 e BRCA2 aumenta o risco de aparecimento de câncer de ovário, uma vez que esses genes são responsáveis por recompor o DNA danificado, de modo a manter a estabilidade do material genético na célula, além de produzir proteínas supressoras do tumor.

Quando ocorre a transmissão hereditária de genes alterados, aumenta-se as chances de aparecimento de câncer no herdeiro, estimando-se que em torno de 15% dos tumores malignos do ovário são de origem genética.

O câncer de ovário representa a segunda neoplasia ginecológica mais comum, sendo que 95% das neoplasias ovarianas derivam de células epiteliais — que revestem o ovário sendo que o restante advém de células germinativas que formam os óvulos — e células estromais (que produzem a maior parte dos hormônios femininos).

Uma parte da frequência da doença é justificada por fatores comuns, que apenas aumentam ligeiramente os riscos dela, enquanto os fatores de riscos colaboram mais para o aparecimento do carcinoma epitelial de ovário.

Dentre as formas de prevenir o câncer de ovário, pouco se sabe como diminuir a chance do carcinoma de células germinativas e tumores estromais do ovário. De acordo com cada caso, o especialista em oncogenética determinará as medidas ou cirurgia para reestabelecimento da saúde da paciente.

Embora fatores como o envelhecimento ou ter histórico familiar da doença não sejam possíveis de serem modificados, as mulheres podem diminuir as chances do surgimento da doença ao manter um peso saudável, evitar tabaco e não fazer reposição hormonal após a menopausa. O acompanhamento regular junto a um ginecologista e estar em dia com os exames ginecológicos também colabora para prevenir o câncer de ovário.

Sintomas da doença

Os sinais do câncer de ovário costumam ser discretos em sua fase inicial, os seguintes sinais servem como um alerta para buscar por um especialista e fazer uma averiguação mais minuciosa:

• Mudanças do hábito intestinal e urinário;
• Inchaço e dor abdominal;
• Indigestão;
• Cansaço intenso sem motivo aparente;
• Perda de peso repentina;
• Sangramentos vaginais anormais.

Normalmente, esses sintomas não são específicos do câncer de ovário, porém é importante que sejam investigados pelo médico.

O médico iniciará uma investigação com exames clínicos laboratoriais e radiológicos em pessoas com sinais sugestivos da doença (diagnóstico precoce) ou em exames periódicos em pessoas sem sinais e sintomas (rastreamento), mas pertencentes ao grupo com maior chance de desenvolver a enfermidade.

Prevenção de câncer de ovário

Como medida para prevenir câncer de ovário, a Oncogenética tem papel fundamental na identificação de pacientes que tenham risco aumentado de desenvolver câncer por serem portadores de mutações genéticas.

Por meio da realização de testes genéticos nos integrantes da família, esse ramo da medicina investiga a existência de alterações genéticas para a adoção de um protocolo que minimize o desenvolvimento da doença e aumentem as chances de sucesso do tratamento.

Todas as pacientes com diagnóstico de adenocarcinoma de ovário devem passar por avaliação oncogenética para conhecer a sua genética e a do câncer e para que o tratamento seja feito com drogas específicas que são mais eficazes.

A doença pode ser tratada com cirurgia, quimioterapia ou terapias alvo. A escolha da terapia será feita com base no tipo histológico do tumor, do estadiamento (extensão da doença), se o tumor é inicial ou recorrente, da idade e das condições clínicas da paciente.

Toda mulher deve fazer os exames ginecológicos periodicamente e recorrer a um especialista em oncogenética prevenir câncer de ovário se observar diversos casos na família da doença.

Fonte:

INCA  – Instituto Nacional de Câncer;

Instituto Oncoguia;

FEBRASGO – Federação Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia;

A. C. Camargo Cancer Center.

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