A Oncogenética é uma área da Medicina que une os campos da Genética e da Oncologia, e se dedica a estudar o impacto de mutações hereditárias na incidência e biologia dos tumores. O seu principal objetivo é auxiliar pessoas que apresentam risco aumentado de desenvolver câncer devido às suas características genéticas a reduzirem este risco.
A existência de um histórico familiar rico em diferentes neoplasias pode apontar para uma predisposição genética para o desenvolvimento de determinados tipos de câncer. Atualmente, a Oncogenética já identificou alguns genes que, quando alterados (ou mutados), aumentam os riscos do indivíduo desenvolver certas neoplasias.
Levando em consideração a estimativa de que cerca de 10% dos tumores malignos estão associados a mutações que possam ser herdadas e passíveis de serem identificadas no mapeamento genético, a Oncogenética se destaca como uma especialidade que atua diretamente na prevenção dessas patologias. Assim, pacientes que preenchem critérios clínicos para uma síndrome de câncer hereditário podem contar com uma importante aliada à sua saúde.
Entenda a relação entre hereditariedade e câncer
Uma vez que é resultado de mutações no DNA das células, o câncer é definido como uma doença genética. Isso não significa, porém, que este seja necessariamente um problema que foi transmitido pelos genitores e será passado para as próximas gerações. Na verdade, apenas uma pequena porcentagem (~10%) de todos os tumores é hereditária.
Dentre as principais síndromes descritas pela Oncogenética, é possível citar a síndrome do câncer de mama e ovário hereditários, bem como síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Lynch, entre outras. Na última década, os avanços dos métodos diagnósticos permitiram o melhor entendimento do mecanismo molecular da predisposição hereditária ao câncer, e os novos genes de suscetibilidade foram identificados.
O aspecto clínico mais comum que justifica uma suspeita de câncer hereditário é a ocorrência de tumores malignos em várias gerações da família, geralmente em idade precoce. Além disso, outras pistas que levam à suspeita de predisposição hereditária e necessidade de avaliação por um especialista em Oncogenética são:
- Pacientes com histórico de 2 ou mais tumores primários;
- Pacientes com diagnóstico de câncer em ambos órgãos pares (por exemplo, câncer de mama bilateral);
- Paciente com histórico familiar rico em diferentes neoplasias;
- Todas as pacientes com diagnóstico de tumores epiteliais de ovário, independentemente do histórico familiar ou idade ao diagnóstico;
- Pacientes com câncer de mama antes dos 45 anos, independentemente do histórico familiar;
- Pacientes com câncer de mama triplo negativo antes dos 60 anos, independentemente do histórico familiar;
- Câncer de mama em etnia judaica Ashkenazi;
- Câncer de mama masculino;
- Pacientes com tumores gastrointestinais com pelo menos 2 familiares com tumores do espectro da Síndrome de Lynch (CCR, delgado, endométrio, urotelial).
Oncogenética: o que é aconselhamento genético?
O aconselhamento genético é uma metodologia clínica que atua fornecendo esclarecimento e suporte no diagnóstico de doenças hereditárias. No âmbito da Oncogenética, este tipo de atendimento busca explicar o mecanismo de predisposição e permitir o rastreamento para o diagnóstico precoce e/ou a adoção de medidas que podem ajudar na prevenção e no manejo dos riscos associados ao desenvolvimento da doença.
A primeira etapa do aconselhamento genético consiste em uma consulta em que o especialista estuda o histórico familiar do paciente e, caso entenda que há indicação para isso, solicita exames mais específicos. Um dos testes realizados é o sequenciamento de regiões do DNA que contém genes relacionados à predisposição hereditária ao câncer.
Caso uma mutação seja detectada nos genes estudados, é iniciada então uma orientação específica para o paciente e seus familiares. Isso permite que o indivíduo inicie um acompanhamento preventivo e individualizado para o diagnóstico dos tumores em fase precoce, quando existe mais chance de tratamento curativo.
Quem deve fazer o teste genético?
Durante a consulta de aconselhamento genético, o histórico familiar e pessoal do indivíduo é avaliado por meio da construção do heredograma (ou árvore genealógica). O especialista em Oncogenética também avalia o histórico médico do paciente, identificando estigmas de determinadas síndromes hereditárias. Formula-se então uma hipótese diagnóstica da síndrome hereditária mais provável, e calcula-se a probabilidade da identificação de uma mutação patogênica no(s) gene(s) relacionado(s) à síndrome.
Com base nos dados obtidos, o especialista avalia a indicação do teste genético, levando em consideração os benefícios, riscos e limitações do mapeamento. Durante a consulta, discute-se também o método do teste mais apropriado e as possíveis implicações de seu resultado.
Os pacientes que preencherem os requisitos clínicos para uma síndrome de câncer hereditário devem permanecer em acompanhamento do oncogeneticista, ainda que uma mutação patogênica não seja identificada. Desta forma, com o avançar das tecnologias do sequenciamento, ele poderá finalmente ter o mecanismo de predisposição elucidado. O diagnóstico de uma síndrome de predisposição hereditária possibilita a adoção de medidas preventivas para segundas neoplasias e diagnóstico dos tumores em fase precoce.
O intuito é possibilitar a identificação de cânceres quando eles apresentam maiores chances de tratamento curativo, podendo inclusive poupar o paciente do tratamento com quimioterapia. A adoção de um acompanhamento individualizado, com exames complementares baseados no risco de desenvolvimento de determinadas neoplasias, o acesso a cirurgias profiláticas (quando indicada) e o aconselhamento pré-sintomático dos familiares constituem medidas redutoras de risco.
Além do cunho preventivo, a identificação de determinadas mutações durante o sequenciamento germinativo pode ter implicações na decisão terapêutica em oncologia.
Prevenção e detecção precoce do câncer
A prevenção e a detecção precoce são essenciais para aumentar a chance de cura para todos os tipos de câncer. Nesse sentido, é fundamental que a redução dos fatores de risco e a realização de exames periódicos (de acordo com a faixa etária) faça parte da realidade de todas as pessoas. A hereditariedade é considerada um fator de risco não modificável, ou seja, ela faz parte do organismo do indivíduo.
Pessoas que têm histórico familiar de câncer, portanto, devem ficar especialmente atentas à possibilidade da doença ser hereditária. A avaliação com a oncogenética permite, acima de tudo, uma mensuração das probabilidades. Caso uma mutação no DNA seja detectada, é possível adotar medidas preventivas para evitar o desenvolvimento de um câncer no futuro.
Vale lembrar que um resultado negativo no teste genético não significa necessariamente que a pessoa está fora de risco para o desenvolvimento de câncer. Isso porque a doença também é influenciada por fatores não genéticos, tais como características ambientais e qualidade de vida. Estas questões são discutidas durante o aconselhamento genético e deve fazer parte dos cuidados com a saúde.
Para saber mais sobre a Oncogenética, entender como funciona a hereditariedade para o câncer e descobrir como esta especialidade pode ajudar você e sua família, entre em contato e agende uma consulta com a Dra. Elizabeth Santana.
