O risco hereditário para desenvolver câncer de mama e de ovário está comumente associado a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Estes genes codificam proteínas que atuam na reparação de moléculas de DNA danificadas, colaborando para a proteção do organismo do desenvolvimento de tumores.
Estima-se que mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 sejam responsáveis por cerca de 5% a 10% de todos os casos de câncer de mama e por cerca de 20% dos cânceres de ovário. A identificação dessas mutações é essencial para reduzir as chances de desenvolver a doença, já que sua presença pode elevar o risco do desenvolvimento do câncer de mama em até 80% e do câncer de ovário em até 40% no decorrer da vida.
Quando é identificada uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, é possível adotar medidas redutoras de risco tais como acompanhamento com exames complementares e ou cirurgias profiláticas (quando indicado).
O teste genético é um exame que tem o objetivo de identificar mutações que aumentam as chances de a paciente desenvolver câncer, sendo que os principais genes avaliados no contexto da síndrome de mama e ovário hereditários são o BRCA1 e BRCA2. Esta avaliação é indicada principalmente para pessoas que preenchem critérios clínicos para esta síndrome hereditária, conforme avaliação do oncogeneticista.
As principais indicações para o aconselhamento genético e sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 são:
Este é um exame simples de ser realizado: basta apenas uma amostra de sangue ou saliva para que seja feito o teste genético necessário para avaliar a existência de mutações.
O mapeamento genético é um exame que permite entender onde está a mutação que leva ao risco aumentado de o indivíduo desenvolver câncer, além de identificar os riscos aos descendentes deste paciente. Caso seja identificada uma mutação patogênica nos genes BRCA1 e BRCA2, é possível estabelecer estratégias de vigilância, prevenção e redução dos riscos existentes.
A presença da mutação torna necessária o aconselhamento genético dos familiares e do paciente em si. Nesta metodologia, o médico especializado em Oncogenética fornece orientações para manejo dos riscos existentes, prevenção e detecção precoce da doença. A decisão da estratégia será individualizada de acordo com o histórico de saúde, social, reprodutivo e expectativas do indivíduo. Algumas das medidas que podem ser indicadas são:
A realização do exame genético gera um laudo que deve ser interpretado pelo oncogeneticista responsável pelo acompanhamento do caso. O resultado é considerado positivo quando é identificada uma mutação em um dos genes solicitados.
Uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 eleva consideravelmente o risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário ao longo da vida. Mutações no gene BRCA1 estão mais associadas aos tumores de mama triplo-negativos e maior risco de câncer de ovário. Mutações no BRCA2 estão mais associadas ao câncer de mama masculino e câncer de pâncreas.
Atualmente, além da síndrome relacionada a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, existem aproximadamente 30 síndromes hereditárias que foram identificadas como fatores de risco para o desenvolvimento de cânceres. Estima-se que de 5% a 10% dos tumores malignos estejam associados a síndromes de predisposição hereditária. Dentre as principais síndromes descritas neste domínio podemos citar a síndrome do câncer de mama e ovário hereditários (mais comumente associada a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2).
No caso específico do câncer de mama e de ovário, é estimado que mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estejam associadas à um risco de até 80% para apresentar câncer de mama e em até 40% para apresentar câncer de ovário no decorrer da vida. Por isso, a identificação de mutações nesses genes e a adoção de medidas de prevenção é tão importante. Alguns outros genes envolvidos no desenvolvimento da do câncer de mama hereditário são: TP53, PTEN, CDH1, PALB2 entre outros.
Independentemente da herança e das alterações genéticas existentes, o cuidado preventivo e o diagnóstico precoce são medidas essenciais para reduzir os índices de mortalidade associados aos cânceres de todos os tipos. Por isso, todas as pessoas devem estar cientes dos fatores de risco para a doença, prevenindo os que podem ser evitados e acompanhando os que não são evitáveis.
A hereditariedade é considerada um fator de risco não modificável, uma vez que faz parte do organismo do indivíduo. Nesse sentido, a avaliação oncogenética e identificação de mutações em genes como o BRCA1 e BRCA2 é essencial para pessoas que têm histórico familiar relacionados à síndrome. Entre em contato e agende uma consulta para saber mais.
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